无精症患者经诊断为y染色体显微缺失，通过睪丸取精及第二代试管婴儿技术（ICSI）成功案例

一对不孕夫妇，夫妻年龄各为30岁上下，结婚几年不孕，经检查为非阻塞性无精症患者，此患者在几家不孕症中心被诊断的结果：想要怀孕可能只有通过借精途径。
这位男士血液荷尔蒙检查发现FSH为20.7miu /毫升（正常值为8miu /毫升以下），显示睪丸萎缩，睪丸酯醇为2.54ng / ml，显示为偏低（正常值为2.41至8ng / ml）; 睪丸超音波检查也发现睪丸体积较小，属于非阻塞性无精症; 血液淋巴球染色体分析为正常：46XY男性，但y染色体的显微基因检查为y染色体长臂上AZF区段上的 c 段缺失，这种情况大多数患者都会借精自卵怀孕。这位患者经过睪丸取精手术，幸运的取到几十只精子。女方取卵后，利用第二代试管婴儿技术（ICSI），成功培养5个胚胎，顺利移植3个胚胎，最终这对夫妇幸运的顺利怀孕双胞胎。

病例分析
y染色体可分为短臂及长臂，长臂负责制造精虫的区域称为AZF区，无精区分为A，B，C 段，此先生为 c 段缺失，缺失的原因是因为精母细胞进行减数分裂产生精虫的过程因为无法和同源X染色体长臂的基因配对互换，必须y染色体长臂的基因自体配对互换，这样容易造成基因丢失，形成y染色体缺失症，如果缺失的一段是在一个 a 或 b 段，就不会建议病患做睪丸取精，因为A，b段缺失的患者，睪丸无法制造精虫。所以非阻塞性无精症患者一定要做y染色体显微缺失检查，若AZF区上 c 段缺失患者约仍有80％的机率利用睪丸取精来找到精子。
非阻塞性无精症的其他原因包括：47XXY，46XX男性，隐睪症，癌症经过放射线治疗或化学药物治疗，年轻时患过腮腺炎，长时间精索静脉严重曲张，还有更多找不出原因的非阻塞性无精症，有待医学研究解决。